概要
- Karolinska Institutet のMaoli Duanによる遺伝性難聴の新しい遺伝子治療法の成果
- OTOF遺伝子 の変異による重度難聴患者10名を対象に中国で臨床試験を実施
- AAVベクター を用いた内耳への遺伝子導入により、ほとんどの患者で聴力改善を確認
- 副作用は軽度で、安全性も高いことを報告
- 今後は他の難聴原因遺伝子への応用と長期効果の検証を予定
遺伝性難聴に対する新規遺伝子治療の臨床成果
- Karolinska Institutet のMaoli Duan准教授による難聴治療の大きな進展
- 臨床試験は 中国の5病院 で実施、対象は1〜24歳の OTOF遺伝子変異 による重度難聴患者10名
- OTOF変異による オトフェリン蛋白欠損 が聴覚信号伝達障害の原因
- AAV(アデノ随伴ウイルス)ベクター を利用し、蝸牛基底部のラウンドウィンドウ膜から内耳に正常OTOF遺伝子を1回注入
- 治療効果は迅速で、 1ヶ月以内に大半の患者で聴力回復 を確認
- 6ヶ月後の追跡調査で全員に著しい聴力改善、 平均可聴音量は106デシベルから52デシベルへ改善
- 5〜8歳の若年層で最も効果が高く、7歳女児は4ヶ月後に日常会話が可能に
- 成人患者 にも効果を確認
安全性と今後の展望
- 治療の安全性も高く、 副作用は好中球減少 が最も多く見られたが重篤な有害事象は報告なし
- 6〜12ヶ月の追跡期間においても 深刻な副反応なし
- Dr. Duanは「 OTOFは始まりに過ぎない」とし、今後は GJB2やTMC1 など他の難聴関連遺伝子への応用を計画
- これらの遺伝子は治療がより複雑だが、動物実験で有望な結果を得ている
- 将来的には 様々な遺伝性難聴患者への治療実現 を目指す方針
研究体制と資金
- 本研究は Zhongda Hospital, Southeast University (中国)など複数機関との共同実施
- 資金は 中国の複数研究プログラム および Otovia Therapeutics Inc. (遺伝子治療開発企業)から提供
- 研究者の多くがOtovia Therapeutics Inc.に所属、利益相反の詳細は論文参照
論文情報
- 論文タイトル:「 AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial」
- 著者:Jieyu Qi, Liyan Zhang, Ling Lu, Fangzhi Tan, 他
- 雑誌: Nature Medicine
- オンライン公開日: 2025年7月2日
- DOI: 10.1038/s41591-025-03773-w
隣接してるし、同じトレンドだね: https://news.ufl.edu/2024/09/blindness-gene-therapy/